Ouder worden met het Prader-Willi syndroom

0
4613

Het Prader-Willi syndroom (PWS) wordt veroorzaakt door een verandering van chromosoom 15. Vlak na de geboorte heeft een kind met PWS voedingsproblemen en is het helemaal slap. Vanaf een jaar of twee ontstaat het uitgesproken eetgedrag, wat de rest van het leven het meest in het oog springende kenmerk is van het syndroom. “Mensen met PWS hebben een onverzadigbare eetlust en kennen over het algemeen geen verzadigingsgevoel. Ze zijn er letterlijk de hele dag mee bezig. Sommige mensen halen het eten zelfs uit de vuilnisbak, of ze eten diervoer. Dat is niet bij iedereen het geval, maar je moet er als familie zijnde wel op bedacht zijn”, vertelt Margje Sinnema.

Verder hebben ze een tekort aan groeihormoon, waardoor ze wat kleiner blijven en de verhouding tussen vet en spiermassa is verstoord. Naast overgewicht spelen ook andere specifieke lichamelijke, gedrags- en psychiatrische kenmerken een rol zoals gewrichtsproblemen, suikerziekte, een vergroeiing van de rug of psychoses. “Daarbij zijn ziektesymptomen niet altijd gemakkelijk te herkennen bij mensen met PWS”, zegt Sinnema. “Dat maakt het voor artsen die niet bekend zijn met dit syndroom lastig om te diagnosticeren wat er aan de hand kan zijn.”

Groeihormoon
Wanneer tegenwoordig een kind met PWS wordt geboren, is er vanaf het begin aandacht voor het eetgedrag, waardoor overgewicht veelal voorkomen kan worden. Ook krijgen ze groeihormoon om de lengte en de verhouding tussen spiermassa en vet te beïnvloeden. “Daarmee is een aantal typische kenmerken van het syndroom te beinvloeden. Groeihormoon zal echter niet de oplossing zijn voor alle problemen. Zo zullen bijvoorbeeld gedrags problemen er waarschijnlijk niet mee verdwijnen.”

Dankzij de verbeterde medische zorg, stijgt de levensverwachting van PWS-patiënten de laatste jaren. In de internationale literatuur werd nu toe vooral over PWS geschreven bij mensen tot dertig à veertig jaar. Sinnema onderzocht 102 mensen met PWS boven de leeftijd van 18 jaar, waarvan 44% zelfs ouder dan 40 jaar was. De oudste deelnemer was 66 jaar ten tijde van het onderzoek. Haar belangrijkste onderzoeksvraag was: Met welke gezondheidsproblemen krijgen mensen met PWS te maken op de volwassen leeftijd?

De onderzoeksgroep was relatief makkelijk gevonden, mede dankzij de Prader-Willi oudervereniging, waarin een groot deel van de doelgroep verenigd is. “Het was opvallend hoe sterk de kennisbehoefte van familie van mensen met PWS is. ‘Wat staat ons nog te wachten?’, vroegen ze zich af. Ik vind het bijzonder dat het Prader-Willi fonds, een fonds opgericht door ouders, ook een deel van het onderzoek gefinancierd heeft”, aldus Sinnema.

Gegevensverzameling
Sinnema interviewde alle 102 patiënten persoonlijk, samen met hun naaste familie en begeleiders. “Het feit dat ik ze in hun eigen omgeving heb ontmoet, vaak een paar uur lang, heeft waardevolle informatie opgeleverd. Ik heb hierdoor een beter beeld gekregen van wat het voor iemand zelf en voor de omgeving betekent om PWS te hebben.” Middels genetisch onderzoek werd eerst vastgesteld of er inderdaad sprake was van PWS. De genetische afwijking kan op twee manieren tot stand komen. Ofwel er ontbreekt een stukje van chromosoom 15 afkomstig van vader, ofwel er worden twee chromosomen 15 van moeder geërfd. De familie vertelde over de medische geschiedenis tot nu toe, waarna Sinnema de informatie opvroeg bij behandelend artsen. Voorafgaand aan het gesprek had de familie ook al een aantal gedragsvragenlijsten ingevuld. Er werd gekeken of de verschillende genetische mechanismen ook andere gezondheidsproblemen met zich mee brachten. Ook het gewicht en de leeftijd werden onderzocht als mogelijke factor in het ontstaan van gezondheidsklachten. Het resultaat is een lijst met medische problemen die mogelijk een rol spelen bij deze doelgroep, van diabetes tot luchtweginfecties. Door deze lijst te gebruiken bij periodiek preventief medisch onderzoek, kunnen gezondheidsproblemen in een eerder stadium herkend en behandeld worden.

Ouder worden
Vanaf de leeftijd van veertig jaar lijken mensen met PWS achteruit te gaan in hun functioneren. Ze krijgen minder energie, lopen moeilijker, hebben meer behoefte aan rust. “Dat gebeurt op een jongere leeftijd dan je eigenlijk op basis van de kalenderleeftijd zou verwachten.” In de medische zorg moet hier daarom rekening mee gehouden worden. Ook werd voor het eerst een vrouw met PWS beschreven met de waarschijnlijke diagnose dementie. “De vraag is of dat samenhangt met het syndroom, of dat het toeval is. Er bestaat wel een vermoeden, ook bij familie en begeleiders in andere landen, dat dementie bij meer mensen een rol speelt. We hopen daar meer zicht op te krijgen naar aanleiding van deze publicatie. De familie van deze vrouw heeft toestemming gegeven om na haar overlijden de hersenen te onderzoeken, zodat we de achteruitgang beter kunnen verklaren.”

Ziektesymptomen
Ziektesymptomen zijn niet altijd gemakkelijk te herkennen bij mensen met PWS. De resultaten van het onderzoek laten zien dat mensen met PWS vrijwel nooit braken. “Wanneer dit wel gebeurt, is dit een alarmteken. Ook ligt de pijngrens meestal zo hoog dat geen pijn aangegeven wordt bij bloedprikken of blauwe plekken. Soms werden zelfs een gebroken been of een blindedarmontsteking gemist. Het niet altijd ontwikkelen van koorts maakt het nog moeilijker om in te schatten hoe ziek iemand is. De meeste ouders/begeleiders vertrouwen daarom niet meer op de thermometer ten tijde van ziekte. De afwezigheid van koorts, sluit ziekte bij mensen met PWS niet uit. In het bijzonder bij oudere mensen werd ook vaker een ondertemperatuur gezien. Een verandering van eet- of drinkpatroon en gedragsveranderingen werden veelal aangegeven als de belangrijkste tekenen van ziek zijn.”

Medical alerts boekje
Sinnema ontwikkelde daarom met haar begeleiders het ‘Medical alerts’ boekje, waarin kort staat beschreven wat het Prader-Willi syndroom is, wat de kenmerken zijn als iemand ziek is en waar in spoedeisende situaties rekening mee gehouden dient te worden. “In eerste instantie bijvoorbeeld aan een luchtweginfectie. Maar ook ernstige maagproblemen kunnen voorkomen vanwege het overeten. Of een watervergiftiging, als men geen eten heeft kunnen vinden en als alternatief liters water heeft gedronken in korte tijd.” Het boekje is verspreid onder ouders, begeleiders, zodat zij het in spoedeisende situaties kunnen overhandigen aan bijvoorbeeld ambulancepersoneel of artsen op de Eerste Hulp.
Met haar onderzoek hoopt Sinnema de volwassenen met PWS beter in kaart te hebben gebracht. “Voor de jongere generatie zijn er tegenwoordig veel medische mogelijkheden, maar ook deze oudere groep moeten we niet vergeten. Ze hebben ook recht op de best mogelijke zorg en daarin is op basis van de resultaten van dit onderzoek nog veel te verbeteren.”

Het onderzoek van Margje Sinnema werd uitgevoerd binnen het Gouverneur Kremers Centrum van het MUMC (prof. dr. L.M.G. Curfs) in samenwerking met de afdeling Klinische Genetica (prof. dr. J P.M. Geraedts, prof. dr. C. Schrander-Stumpel). Binnen het GKC is onderzoek naar het Prader-Willi syndroom een belangrijk aandachtsgebied. Margje is de tweede promovendus vanuit de UM voor deze relatief zeldzame aandoening. Het onderzoek werd gefinancierd door het Prader-Willi fonds en ZonMw.

Margje Sinnema zal op 9 december 2011 promoveren op haar onderzoek “Prader-Willi Syndrome: genotype and phenotype at adult age” aan de Faculty of Health, Medicine and Life Sciences van de Universiteit Maastricht. Van het proefschrift is ook een toegankelijke publiekssamenvatting verschenen, die per e-mail is op te vragen bij het GKC gkc-secretariaat@maastrichtuniversity.nl

Auteur: Femke Kools