Oorzaak van ernstige nierziekte bij Braziliaanse familie opgehelderd

Leden van een grote Braziliaanse familie hebben vanaf jonge leeftijd last van ernstige spasmen, spierzwakte en hartproblemen. Hun kwalen worden veroorzaakt door een tekort aan magnesium in het bloed. Waardoor dit magnesiumtekort ontstaat, was echter onbekend. Uit onderzoek van Bob Glaudemans blijkt dat dit komt door een niet goed functionerend kaliumkanaal.

De magnesiumconcentratie in het bloed wordt geregeld door de nieren. Het magnesium wordt via specifieke magnesiumkanalen in de nieren teruggewonnen voordat de afvalstoffen via de urine het lichaam verlaten. Onderzoek bij de Braziliaanse familie maakte duidelijk dat de magnesiumkanalen in de nier in orde waren.

Glaudemans heeft via een genetische speurtocht aangetoond dat deze patiënten een mutatie hebben in KCNA1, het gen dat codeert voor een specifiek kaliumkanaal. Dit kaliumkanaal is actief in de hersenen, maar dit onderzoek toont aan dat het óók aanwezig is in de nieren. Het kaliumkanaal functioneert niet goed in deze Braziliaanse patiënten.

Uiteindelijk blijkt dit de oorzaak te zijn van het magnesiumtekort. Gedurende het onderzoek van Glaudemans was dit echter niet onmiddellijk duidelijk. Hij deed een vervolgstudie waarin hij aantoont dat door dit kaliumkanaal het magnesiumkanaal wordt geactiveerd, zodat het magnesium wordt teruggewonnen uit de (voor)urine.

Biografie
Bob Glaudemans (‘s-Hertogenbosch, 1978) studeerde biologie en medisch laboratoriumonderzoek aan de Hogeschool Arnhem Nijmegen en aansluitend biomedische wetenschappen aan de VU te Amsterdam, met als specialisatie Moleculaire Celbiologie. Hij deed zijn promotieonderzoek bij de afdeling Fysiologie van het UMC St Radboud, binnen de onderzoeksinstituten Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences (NCMLS) en het Institute for Genetic and Metabolic Disorders (IGMD). In 2008 won hij de prijs voor de beste presentatie tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de Nederlandse Nierstichting.

Promotiegegevens
Promovendus: de heer drs. R.P.M. Glaudemans
Titel promotie: The distal convoluted tubule: understanding its role in electrolyte handling
Promotors: De heer prof. dr. R.J.M. Bindels, mevrouw prof. dr. N.V.A.M. Knoers, de heer prof. dr. J.G.J. Hoenderop
Datum: woensdag 15 december 2010, 10:00 uur
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit: Faculteit der Medische Wetenschappen

Plaats een reactie