Ontdekking nieuwe variant van hemoglobine

0
784

Onderzoekers van het Medisch Centrum Haaglanden (MCH) in Den Haag en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) beschrijven een nieuwe variant van hemoglobine in het vakblad International Journal of Laboratory Hematology. Hoewel deze sterk lijkt op de versie die zorgt voor sikkelcelziekte, is deze nieuw ontdekte variant waarschijnlijk onschadelijk.

Er zijn inmiddels honderden varianten bekend van hemoglobine, het eiwit dat zorgt voor het transport van zuurstof in ons bloed. Slechts af en toe wordt er nog een nieuwe variant ontdekt. De nu ontdekte vorm, Hemoglobine Haaglanden, is genoemd naar het MCH, dat de ontdekking deed samen met het LUMC. De variant lijkt sterk op het zogenaamde Hemoglobine S, dat verantwoordelijk is voor sikkelcelanemie, een erfelijke vorm van bloedarmoede.

De onderzoekers van MCH en LUMC toonden echter aan dat dit bij deze drager van de nieuwe variant niet het geval is. “Het is opmerkelijk, maar het lijkt erop dat deze vorm onschadelijk is”, zegt LUMC-onderzoeker dr. Kees Harteveld, eerste auteur van het artikel in het International Journal of Laboratory Hematology, dat de ontdekking beschrijft. “Dat heeft waarschijnlijk te maken met de driedimensionale structuur van het eiwit, die net iets anders is. Het is echter niet uitgesloten dat deze variant in combinatie met Hemoglobine S sikkelcelziekte zou geven.”

Afwijkend patroon
Het MCH heeft relatief veel patiënten met afwijkende hemoglobinevarianten. “Sinds kort gebruiken we daarvoor geavanceerde apparatuur en combineren we uitslagen van verschillende bloedonderzoeken van één patiënt. Daardoor kunnen we sneller afwijkende patronen ontdekken”, vertelt klinisch chemicus Gabriëlle Ponjee. Ontdekt de klinisch chemicus daarbij een afwijkend patroon, dan wordt het bloed naar het LUMC opgestuurd voor DNA-onderzoek. In dit geval werd daar aangetoond dat het om een hemoglobinevariant gaat die nooit eerder is beschreven. Het LUMC is landelijk hét verwijscentrum voor ziektes als gevolg van afwijkingen in hemoglobine.