Ontdekking gen voor HELLP-syndroom

0
656

Door het DNA te bestuderen van kinderen wiens moeder het HELLP-syndroom had, hebben onderzoekers van VU medisch centrum een gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor deze ernstige vorm van zwangerschapsvergiftiging. De complicaties kunnen levensbedreigend zijn voor moeder en kind.

De bevinding kan leiden tot preventie en verbetering van therapie van het HELLP-syndroom. Het wetenschappelijke tijdschrift The Journal of Clinical Investigation publiceert de uitkomsten van dit onderzoek.

Het HELLP-syndroom is een ernstige zwangerschapsziekte waarbij de zwangere vrouw klachten krijgt door afbraak van rode bloedcellen, leverstoornissen en bloedstollingsproblemen. De groei van het kind is ernstig verstoord. Deze complicaties kunnen levensbedreigend zijn voor moeder en kind.

Onderzoekers van VU medisch centrum hebben door te kijken naar het DNA van 20 kinderen met een moeder die het HELLP-syndroom kreeg, een gen gevonden dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van dit syndroom. Het gen behoort tot een nieuwe categorie van genen, de zogenaamde niet-coderende genen, waarbij er geen eiwit gevormd wordt. Toch blijkt dit gen duizenden andere genen te reguleren. Wetenschappers veronderstellen dat dit kan omdat het gen werkt als een soort ‘luchtverkeersleider in de commandotoren van de cel’. Het gen interpreteert, controleert en stuurt een veelvoud aan in- en uitgaande boodschappen, en leidt daarmee alles in goede banen. Deze bevindingen kunnen leiden tot verbetering van therapie en preventie van het HELLP-syndroom.

De oorzaak van het HELLP-syndroom was tot op heden onbekend. Het vermoeden bestond al dat er een genetische oorzaak is en dat die bij het kind ligt. Door een defect in de genen van het kind gaat er iets mis tijdens de aanleg van de moederkoek. Deze genen regelen normaliter het proces in de moederkoek waarbij een essentiële verbinding wordt gemaakt tussen de bloedcirculatie van de moeder en het kind. Als de moederkoek faalt in dit proces leidt dit in de moeder tot het HELLP-syndroom. De letters HELLP staan voor: Hemolysis, Elevated Liverenzymes en Low Platelets. Zwangerschapsvergiftiging is een oude term, omdat er geen sprake is van een gif maar wel van een risico op ernstige zwangerschapscomplicaties, met symptomen als hoofdpijn, misselijkheid en pijn in de lever.