Ontbrekend gen gevonden erfelijke hersenaandoening

0
840

MLC is een erfelijke aandoening van de witte stof van de hersenen. Ongeveer 75 % van de MLC-patiënten heeft mutaties in het MLC1-gen. Tien jaar na het vinden van het eerste gen is het tweede gen (MLC2) voor de ziekte gevonden. Deze ontdekking betekent dat nu voor bijna alle MLC-families prenatale diagnostiek mogelijk is. Margreet Ridder promoveert op 8 maart 2013 op de ontdekking van dit tweede gen.

MLC (megalencephale leukoencephalopathie met subcorticale cysten) is een erfelijke aandoening van de witte stof van de hersenen. De eerste symptomen manifesteren zich op de kinderleeftijd, zoals een groot hoofd. Ongeveer 75 procent van de MLC-patiënten heeft mutaties in het MLC1-gen. Het gen dat MLC2 codeert was nog onbekend. Als gevolg hiervan werd ongeveer 25 procent van alle MLC-patiënten naar huis gestuurd, zonder een bekende genetische oorzaak voor de ziekte. Prenatale diagnostiek voor toekomstige gezinsplanning bleef voor deze patiënten dan ook onbeschikbaar. Met het vinden van het tweede gen is prenatale diagnostiek beschikbaar voor bijna alle MLC-families.

Hersenoedeem
Een defect in MLC1 of MLC2 resulteert in chronische witte stof oedeem in de hersenen. Hersenoedeem is een groot probleem in de neurologie. Bestrijding van hersenoedeem is van groot belang in vele acute en niet-acute situaties, zoals herseninfarct, trauma, tumoren. De ontdekking van succesvolle strategieën voor de behandeling van MLC zal ook gevolgen hebben voor de behandeling van andere soorten hersenoedeem.

Meer informatie
Proefschrift in VU-DARE

Promotie: M.C. Ridder; Proefschrift: The principal mechanism underlying megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, implications for white matter water homeostasis; Promotor: prof.dr. M.S. van der Knaap, prof.dr. H.D. Mansvelder, dr. G.C. Scheper, dr. P.K.I. Boor; Datum: 08-03-2013.