Onderzoek naar spierziekten beloond

0
1122

Arts-onderzoeker Janneke Hoeijmakers ontving vrijdag 11 januari 2013 de Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten tijdens het Prinses Beatrix Spierfonds Symposium Neuromusculaire Ziekten te Amsterdam.

Directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds Jan- Ite de Ruijter reikt de prijs uit aan Janneke Hoeijmakers.
Directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds Jan- Ite de Ruijter reikt de prijs uit aan Janneke Hoeijmakers.

Ze kreeg deze prijs voor de beste wetenschappelijke publicatie op het gebied van spierziekten. Directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds Jan- Ite de Ruijter reikte de prijs uit.

Hoeijmakers is neuroloog in opleiding in het Academisch ziekenhuis Maastricht. Met haar passie voor onderzoek heeft ze dunnevezel-neuropathie nationaal en internationaal op de kaart gezet. De prijs is uitgereikt voor de publicatie over haar onderzoek naar dunnevezel-neuropathie in het tijdschrift “Annals of Neurology”.

Janneke Hoeijmakers, neuroloog in opleiding, geeft uitleg over de opbouw en werking van het zenuwstelsel, en over de verschillende oorzaken van dunne vezelneuropathie. TV Maastricht UMC+, 15-06-2011.

Dunnevezel-neuropathie is een aandoening waarbij de dunne eindtakjes van zenuwen aangetast zijn. Deze zenuwvezels zijn verantwoordelijk voor onder andere de pijn- en temperatuurzin. Patiënten hebben last van brandende, prikkelende of schietende pijn en gevoelsstoornissen.

De prijswinnende publicatie beschrijft een groep patiënten die lijden aan dunnevezel-neuropathie met een onbekende oorzaak. Binnen deze groep zochten Hoeijmakers en collega’s naar bepaalde erfelijke afwijkingen. Dit onderzoek bleek succesvol. Voor een substantieel deel (28,6%) van de patiënten is de erfelijke oorzaak nu bepaald.

De onderzoekers vonden afwijkingen in een specifiek zoutkanaal. Dit zelfde zoutkanaal bleek eerder al betrokken bij andere neurologische aandoeningen. Zoutkanalen spelen normaal gesproken een belangrijke rol in de informatieoverdracht tussen zenuwen. Dankzij deze ontdekking, kan er voor deze patiënten veel gerichter onderzoek gedaan worden naar passende therapieën.