Nieuw gen voor autisme gevonden

    0
    542

    Een internationale groep wetenschappers heeft via grootschalig genetisch onderzoek een nieuw gen gevonden dat betrokken is bij het ontstaan van autisme. Het gen blijkt bovendien in de hersenen van patiënten met autisme minder goed afgelezen te worden. De resultaten zijn op 8 oktober in Nature gepubliceerd en helpen bij het begrijpen van het ontstaan van autisme. Onderzoekers van het UMC Utrecht werkten mee aan de publicatie. De onderzoekers analyseerden de erfelijke eigenschappen van meer dan duizend families met twee of meer leden met autisme. Ze vergeleken de genen van patiënten met autisme met gezonde familieleden. Op die manier spoorden ze een nieuw gen op dat mede verantwoordelijk is voor het ontstaan van autisme (semaphorine 5A). De autisme-variant van het gen verklaart deels het ontstaan van autisme, maar het is niet de enige factor die bijdraagt aan het ontstaan van de ziekte. Het betekent dat het geen zin heeft om mensen preventief te onderzoeken of ze de genvariant bij zich dragen. Het gen draagt wel bij aan inzicht in het ontstaan van de ziekte.

    De onderzoekers hebben het niet bij genetisch onderzoek gelaten. Ze vergeleken de activiteit van het semaphorine 5A-gen in de hersenen van twintig overleden autisme-patiënten met de activiteit in de hersenen van tien mensen zonder autisme. In de hersenen van autisme-patiënten blijkt het gen beduidend minder actief te zijn. Extra bewijs voor het belang van het semaphorine 5A-gen.

    Het nieuw ontdekte autisme-gen is betrokken bij de besturing van uitgroeiende uitlopers van zenuwcellen. Zenuwcellen communiceren met elkaar door verbindingen met elkaar aan te gaan. Dr. Maretha de Jonge van het UMC Utrecht: “De vinding sluit goed aan bij het idee dat autisme veroorzaakt wordt door falende ‘connectiviteit’. Dat is het idee dat hersengebieden met elkaar verbonden moeten zijn voor een goede werking van de hersenen. Gebrekkige communicatie tussen hersengebieden zou mede de oorzaak kunnen zijn van autisme.”

    Aan het onderzoek werkten honderden wetenschappers uit tientallen landen mee. Van het UMC Utrecht namen gedragswetenschapper dr. Maretha de Jonge en psychiater prof. dr. Herman van Engeland deel. De afdeling Psychiatrie van het UMC Utrecht doet al sinds 1996 mee met een internationaal consortium van autisme-onderzoekers.

    Autisme is een ernstige ontwikkelingsstoornis, patiënten die eraan lijden hebben problemen met sociale interactie en communicatie. Autisme is voor een groot deel erfelijk bepaald. Het wordt wel gezien als de psychiatrische aandoening die het sterkst door genetische factoren bepaald wordt.

    Vorig artikelKWF Kankerbestrijding reikt KWO-prijzen uit
    Volgend artikelStortvloed aan onderzoeksdata ingedamd
    Avatar
    Het Universitair Medisch Centrum Utrecht is één van de grootste publieke zorginstellingen van Nederland. Met bijna 10.000 mensen wordt voortdurend gebouwd aan goede zorg met als bouwstenen kennis en mensen. Het UMC Utrecht wil een internationaal toonaangevend universitair medisch centrum zijn waarin kennis over gezondheid, ziekte en zorg wordt gemaakt, getoetst, gedeeld en toegepast. UMC Utrecht maakt deel uit van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). De NFU is een samenwerkingsverband van de acht universitair medische centra (UMC’s) in Nederland.