Meer begrip over hartziekte op jonge leeftijd

0
885

Het komt regelmatig in het nieuws: een jonge topsporter krijgt op het sportveld volkomen onverwacht een hartstilstand. In de meeste gevallen zit hier een genetische afwijking achter. Jolanda van der Velden van de afdeling Fysiologie (ICaR-VU) van VU medisch centrum wil precies begrijpen hoe een defect in het DNA leidt tot hartziekte op zeer jonge leeftijd, zodat op termijn gericht medicijnen te ontwikkelen zijn. Vrijdag 20 september 2013 spreekt ze haar oratie uit.

Het foutje in het erfelijk materiaal leidt bij 1 op de 500 personen (zo’n 40.000 mensen in Nederland) op jonge leeftijd tot een hartziekte. “Een bizar hoog percentage”, vindt Van der Velden. Daarom zet ze met collega’s van andere disciplines van VUmc vol in op onderzoek naar deze ziekte.

Verstoord ritme
Het defect zit in het DNA van de eiwitten in de hartspiercellen, die zorgen voor de pompfunctie van het hart. Dit DNA-defect kan het ritme van het hart plotseling verstoren, wat tot hartstilstand kan leiden. Een andere uitingsvorm van de ziekte komt nog veel vaker voor: de hartspier wordt sterk verdikt, waardoor het hart steeds moeizamer bloed rondpompt. Deze afwijking is in 1957 voor het eerst beschreven in Groot-Brittannië, waar een veertienjarige jongen plotseling dood neerviel. “We begrijpen nog niet goed hoe verschillende varianten van de ziekte ontstaan uit deze gendefecten”, zegt Van der Velden in haar intreerede. “En vreemd genoeg blijven sommige dragers van zo’n defect gewoon gezond zonder het krijgen van deze hartziekte.”

Mechanismen
Bij het onderzoek naar de mechanismen achter deze ziekte werkt Van der Velden samen met de afdeling Cardiologie van VUmc. “We combineren beeldvormende technieken in de kliniek met metingen in een stukje hartspier (zoals op de foto) van een patiënt, dat wordt weggenomen tijdens een operatie. De combinatie van de expertise binnen Fysiologie en Cardiologie levert nieuwe inzichten over het ziektebeeld op. In muismodellen brengen we het gendefect met opzet aan om de ritmestoornis te bekijken.”

Voor het probleem van de verdikte hartspier zet Van der Velden in op een klein stukje hartspierweefsel, dat haar medewerkers in het laboratorium gaan opkweken uit stamcellen. “We zijn benieuwd hoe die spier zich ontwikkelt in de tijd. Dat is voor ons een ideaal modelsysteem om medicijnen op te testen.”

Het onderzoek van Van der Velden is bij uitstek multidisciplinair. In haar oratie zegt ze: “De cardioloog ziet een vergroot hart, de geneticus ontdekt de genetische defecten, de fysioloog concentreert zich op een fout in zijn of haar favoriete eiwit en de internist vraagt of iemand hem kan vertellen wat voor medicijn hij deze patiënt kan voorschrijven. En ze hebben allemaal gelijk maar los weten ze niet wat het totaalbeeld van de ziekte is. Om tot werkelijk begrip te komen en de juiste medicijnen te kunnen voorschrijven, moeten we al deze stukjes onderzoek combineren.”