Onderzoekers van Sanquin Bloedvoorziening hebben samen met Engelse, Nijmeegse en Groningse collega’s het gen ontdekt voor een bloedgroep die ruim 60 jaar lang een mysterie is gebleven.
Fotocredits: Daniel Booy (cc)
De onderzoekers toonden aan dat een genetische deletie in het SMIM1-gen ervoor zorgt dat sommige mensen een bepaalde bloedgroep, de Vel-bloedgroep, niet hebben. Ongeveer één op de 5.000 mensen is Vel-negatief.
Deze genetische ontdekking opent de weg voor een betrouwbaardere test om mensen te identificeren die deze bloedgroep niet bezitten. Professor Ellen van der Schoot van Sanquin Bloedvoorziening: “Dit vermindert het risico op afbraak van rode bloedcellen na bloedtransfusie bij Vel-negatieve patiënten die antistoffen hebben gemaakt tegen de Vel bloedgroep. Deze transfusiereacties kunnen leiden tot ernstige ziekteverschijnselen.”
“Dit is een bijzondere studie. We hebben de resultaten van deze studie gecombineerd met die van een grote genetische associatiestudie van onze Groningse collega’s. Daardoor hebben we nu sterke aanwijzingen dat het SMIM1 gen-eigenschappen van rode bloedcellen beïnvloedt, zoals de hemoglobineconcentratie,” aldus Dr. Kees Albers, die het onderzoek startte aan de universiteit van Cambridge en nu verbonden is aan het UMC St Radboud.
De genetische basis van de 33 andere bloedgroepsystemen is de afgelopen decennia vastgesteld, maar tot nu toe waren wetenschappers niet in staat het onderliggende gen van de Vel-bloedgroep te identificeren.
Laatste bloedgroep ontrafeld – goo.gl/SdyT5 – @sanquin, #bloed, #bloedtransfusie
— Gezondheidskrant (@Gezondheidskrnt) 8 april 2013