Kraakbeentumoren door mozaïek van lichaamscellen

0
777

De zeldzame botziekte van Ollier wordt veroorzaakt door een mutatie in een gedeelte van de lichaamscellen. Dat schrijft een groep onderzoekers onder leiding van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in Nature Genetics van 6 november 2011.

Patiënten met de zeldzame ziekte van Ollier ontwikkelen al op jonge leeftijd kraakbeentumoren. In plaats van bot ontstaan er goedaardige stukjes kraakbeen in de botten van met name handen en voeten. De oorzaak was tot voor kort onduidelijk. “Aangezien de aandoening niet erfelijk is, vermoedden we al dat de ziekte te wijten zou kunnen zijn aan het verschijnsel mozaïcisme”, vertelt LUMC-patholoog dr. Judith Bovee, hoofdauteur van het artikel in Nature Genetics.

Mozaïcisme
Mozaïcisme houdt in dat niet alle cellen in het lichaam hetzelfde genetische materiaal bevatten. In dit geval blijkt het te gaan om een mutatie in het gen IDH1, dat een belangrijke rol speelt in de stofwisseling van cellen. Dat gen kwam in beeld omdat het soms betrokken is bij hersentumoren, die ook vaker voorkomen bij mensen met de ziekte van Ollier.

Klein percentage
Bijna alle ruim veertig deelnemende patiënten met de ziekte van Ollier bleken een mutatie in het IDH1-gen of het vergelijkbare IDH2-gen te hebben. “Die mutatie ontstaat waarschijnlijk tijdens de vorming van het embryo, zodat maar een klein percentage van de lichaamscellen is aangedaan. Uit deze gemuteerde cellen kunnen later in het leven kraakbeentumoren ontstaan”, aldus Bovee. Ook hebben de onderzoekers aangetoond dat de mutatie effect heeft op een aantal andere genen. Hoe dit precies leidt tot de vorming van kraakbeentumoren willen de onderzoekers nu verder uit gaan zoeken.

De ziekte van Ollier
Patiënten met de ziekte van Ollier ontwikkelen goedaardige kraakbeentumoren. Toch moeten zij vaak geopereerd worden als door de tumorgroei klachten ontstaan, of als de tumor kwaadaardig wordt. Sommige mensen krijgen naast kraakbeentumoren ook tumoren van hun bloedvaten. Dan wordt gesproken van het syndroom van Maffucci. Ook daarbij blijken mutaties in het IDH1-gen een rol te spelen.