Kapotte suikertransporteur beschadigt hersenen

    1
    921

    Soms veroorzaakt een defecte suikertransporteur een cognitieve ontwikkelingsachterstand. Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben ontdekt dat de ernst van de aandoening nauw samenhangt met de ernst van het genetisch defect en het suikertekort (glucose) in het hersenvocht. In een artikel in Brain schrijven ze dat de zeldzame aandoening snel is op te sporen met een ruggenprik. Daarna zijn enkele symptomen, zoals de epileptische aanvallen, aan te pakken met een vetrijk dieet.

    Hersenen gebruiken veel energie in de vorm van glucose (suiker). Daarvoor moet glucose in het bloed eerst de bloedhersenbarrière passeren. Voor die passage is een speciale ‘vrachtwagen’ nodig; een eiwit dat glucosetransporter type 1 (GLUT1) wordt genoemd.

    Suikervervoer
    “Door een foutje in het erfelijk materiaal werkt die vrachtwagen soms niet goed”, zegt dr. Michel Willemsen, kinderneuroloog in het UMC St Radboud. “Bij deze kinderen ontstaat een chronisch suikertekort in de hersenen, waardoor hun cognitieve ontwikkeling wordt belemmerd.

    Vrijwel alle kinderen met het GLUT1 deficiëntie syndroom, zoals de aandoening officieel heet, hebben een verstandelijke beperking. Daarnaast hebben ze meestal moeite met bewegen en kampen ze in veel gevallen ook met epileptische aanvallen.”

    Kinderen met deze aandoening zijn moeilijk te herkennen. Voor een sluitende diagnose is een ruggenprik nodig. “In het zo verkregen hersenvocht kun je vrij eenvoudig het glucosegehalte bepalen”, zegt Willemijn Leen, arts-assistent in opleiding en eerste auteur van het artikel. “Zit er voldoende glucose in het bloed maar te weinig in het hersenvocht, dan heb je een hele sterke aanwijzing dat het gaat om het GLUT1 deficiëntie syndroom.”

    Kapotte band
    In samenwerking met vele nationale en internationale afdelingen publiceerde de Nijmeegse onderzoeksgroep onlangs in Brain de resultaten van een uitgebreid onderzoek bij deze patiënten. Willemsen: “Van ruim vijftig patiënten met deze zeldzame ziekte hebben we de genetische mutaties, het glucoseniveau in het hersenvocht en de klinische symptomen in beeld gebracht.

    Zo zagen we dat een transporteur met ernstige genetische fouten nauwelijks meer werkt, maar eentje met minder ernstige fouten nog wel wat glucose kan vervoeren. In het eerste geval gaat het bij wijze van spreken om een vrachtwagen zonder wielen, in het tweede geval is er slechts een band kapot.”

    Verder werd bij iedere patiënt het glucoseniveau in het hersenvocht bepaald. Willemsen: “Wij hebben als eersten ter wereld de genetische fouten, het glucoseniveau én de klinische symptomen van tientallen patiënten bekeken en laten zien dat die onderling sterk met elkaar samenhangen. De patiënten met de ernstigste mutaties hebben het minste glucose in hun hersenvocht en vertonen ook de meest ernstige symptomen.”

    Vet voedsel
    Bij kinderen met een cognitieve ontwikkelingsachterstand zónder goede diagnose, moeten artsen een GLUT1-deficiëntie syndroom overwegen. De diagnose is met één ruggenprik vast te stellen. “Die diagnose is belangrijk omdat er een behandeling bestaat die een eind kan maken aan de epileptische aanvallen en bij sommige patiënten ook de bewegingsproblemen vermindert”, zegt Willemsen.

    GLUT1-deficiëntie is namelijk te behandelen met een dieet van zeer vetrijk voedsel en (bijna) geen koolhydraten. Zo wordt de lever gedwongen om voortdurend vetten te verbranden. Bij die verbranding ontstaan ketonen, die ook kunnen dienen als energiebron. Op die manier zorgt het ketogeen dieet voor een omslag van de energievoorziening.

    De defecte GLUT1-transporteur wordt ingeruild voor een totaal andere transporteur die wél goed werkt, waardoor het energietekort in de hersenen wordt opgeheven of teruggedrongen. Willemsen: “De bestaande geestelijke beperking verdwijnt niet, maar het is een enorme vooruitgang als de epileptische aanvallen meestal verdwijnen en bewegen weer wat makkelijker wordt.”

    1 REACTIE

    1. Onze dochter heeft ook Glut1ds. Wat ik mis is concrete informatie over verloop en ontwikkeling van de ziekte. Hoe is het toekomstperspectief. Tot nu toe hebben we alleen hulp/medicatie en overleg over de epilepsie maar niet over de Glut1ds. Waar kan ik met al mijn vragen terecht?? Vriendelijke groeten P Jungst