Hoe hemofilie in te delen

0
693

Van stollingsziekte hemofilie bestaan twee types: Hemofilie A, waarbij stollingsfactor FVIII ontbreekt, en hemofilie B, waarbij stollingsfactor FIX ontbreekt. In 1958 hebben Biggs and MacFarlane hemofilie geclassificeerd in op basis van de hoeveelheid FVIII/FIX-activiteit die nog door het eigen lichaam wordt gemaakt en de klinische verschijnselen. Sinds 2001 is deze zestig jaar oude classificatie de standaard.

Ingrid den Uijl onderzocht of dit terecht is. Ze concludeert dat Biggs en MacFarlane zonder geavanceerde laboratoriumtechnieken of statistische methodes, een zeer goede en robuuste classificatie hebben ontworpen. De classificatie bestaat uit drie vormen: Patiënten met ernstige hemofilie hebben < 1 IU/dl (<1% van normale FVIII/FIX activiteit), patiënten met matige hemofilie hebben 1-5 IU/dl (1-5% van normale FVIII/FIX activiteit) en patiënten met milde hemofilie hebben 6-40 IU/dl (6-40% van normale FVIII/FIX activiteit). Den Uijl zag dat het aantal gewrichtsbloedingen bij patiënten goed overeenkwam met de classificatie. Het jaarlijkse aantal gewrichtsbloedingen was zeer hoog in patiënten met < 2 IU/dl, daalde sterk in patiënten met 3-5 IU/dl en daalde verder naar nul in patiënten met 6-15 IU/dl. De hemofilieclassificatie werd ook bevestigd door de mijlpalen van hemofilie; leeftijd van diagnose, eerste behandeling en de eerste gewrichtsbloedingen. Verder onderzocht Den Uijl het effect van langdurige preventieve medicijnen bij patiënten met ernstige hemofilie. Maar deze patiënten bleven meer bloedingen en meer functieverlies houden dan patiënten met matige hemofilie. Promotiegegevens
Promovendus: Ingrid den Uijl
Faculteit: Faculteit Geneeskunde
Proefschrift: Variation in FVIII/FIX activity in haemophilia: classification and clinical implications
Promotor 1: Prof. dr. D.E. Grobbee
Promotor 2: Prof. dr. D.H. Biesma
Copromotor 1: Dr. K. Fischer
Datum en tijd: 22/3/2011, 10:30
Locatie: Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht