Genomineerden Zeldzame Engel Award bekend

0
568

Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 6.000 zeldzame aandoeningen. Daarom wordt de Zeldzame Ziekten dag georganiseerd, met als doel om aandacht te vragen voor alle mensen in Nederland die een zeldzame ziekte hebben.

Op de Zeldzame Ziekten Dag ontmoeten honderden volwassenen en kinderen elkaar. Dit jaar is de Zeldzame Ziekten Dag extra bijzonder omdat het de afsluiting is van een meerdaags internationaal congres op 13 en 14 mei in Casa 400 te Amsterdam, over zeldzame aandoeningen, georganiseerd door de Europese koepel van patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen, EURORDIS.

Voor Nederlandse belangstellenden wordt op donderdag 12 mei het Symposium: ‘Zeldzaam, maar even veel recht op zorg’ georganiseerd in Casa 400 te Amsterdam. Op deze bijeenkomst zullen een aantal patiënten hun ervaringen delen op het terrein van vroegtijdige diagnostiek, zorg en behandeling en ook oplossingen geven. Aansluitend vindt een paneldiscussie plaats.

Het overkoepelende thema van deze paneldiscussie is het verbeteren van zorg en behandeling van zeldzame aandoeningen via het ontwikkelen van zorgstandaarden.

Op zondag 15 mei vindt de Zeldzame Ziekten Dag plaats in dierentuin Artis te Amsterdam. Op deze dag zal tevens de winnaar bekend worden gemaakt van de Zeldzame Engel Award.

Dit jaar waren er zoveel aanmeldingen dat de jury heeft besloten om net als in 2009, twee Awards uit te reiken. De jury bestaat uit de vertegenwoordigers van de organisatoren van de zeldzame ziekten dag: VSOP, KNMP, Zeldzame Ziekten Fonds en de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. Aangevuld met de winnaars van vorige jaren.

De criteria op basis waarvan de jury besluit zijn:
– Het gaat om een zeldzame aandoening, bij voorkeur om een zeldzame aandoening waar weinig aandacht voor is. Of voor was, maar waarbij dankzij de kandidaat de situatie is verbeterd
– De genomineerde heeft zich ingespannen voor een duidelijke en concrete behoefte op het gebied van verbeteren van informatie, zorg, diagnostiek, behandeling of wetenschappelijk onderzoek van deze specifieke zeldzame aandoeningen of meerdere zeldzame aandoeningen.
– Het gaat om persoonlijke inzet en kwaliteiten om iemand die een inspirator is en/of een voorbeeldfunctie vervult.

De vier genomineerden voor de Zeldzame Engel Award 2011
Alle genomineerden zetten zich buitengewoon in voor zeldzame ziekten, zowel in Nederland als wereldwijd, zijn in willekeurige volgorde:

Elizabeth Vroom, voorgedragen door onderzoekers/behandelaars van het LUMC. Ze is moeder van een zoon met Duchenne, oprichtster en voorzitter van het Duchenne Parent Project (DPP) in NL en voorzitter van de wereldwijde vereniging. Tevens zet zij zich in voor fondswerving en sponsort wetenschappelijk onderzoek in binnen en buitenland.

Prof.dr. Ype Elgersma, werkzaam bij het Erasmus MC, is voorgedragen door de Stichting Nina Foundation, een fondsenwervende stichting voor Angelmansyndroom. Hij doet hersenonderzoek naar het Angelman Syndroom, maar ook een aantal andere zeldzame syndromen. Mede op zijn initiatief is meer publiciteit gegeven aan deze aandoeningen en is in het Erasmus-MC een Expertisecentrum Erfelijke Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (ExECO) opgericht.

Dr. Maarten Sinaasappel, is voorgedragen door de Najjar Stichting, een patiënten- en oudervereniging voor deze ernstige zeer zeldzame leverziekte. Hij was werkzaam als kinderarts, gespecialiseerd in maag, lever en darmziekten; en heeft zich vanaf 1980 tot heden ingezet voor patiënten die aan Crigler-Najjar lijden. Hij heeft als onderzoeker bijgedragen aan het ophelderen van de (erfelijke) oorzaak van deze zeldzame leverziekte, waardoor betere behandelingen mogelijk zijn.

Maryze Schoneveld van der Linde is voorgedragen door de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN). Maryze is geboren met een zeldzame progressieve spierziekte; de ziekte van Pompe. Ze is sinds eind jaren 90 actief binnen het VSCA (beademing) en de International Pompe Association (IPA). Ze werkt op nationaal en internationaal niveau samen met artsen, gespecialiseerde verpleegkundigen, patiënten (organisaties), bedrijven en overheidsinstellingen. Zij is vraagbaak en lobbyist. Maryze is na succesvolle behandelingen haar bedrijf Paces gestart.

Programma zondag 15 mei:
11:00 – 11:30 uur Ontvangst Dierentuin Artis
11:30 – 12:00 uur Welkom + gastspreker
12:00 – 12:30 uur Uitreiking twee Engel Awards
vanaf 12.30 uur Uitreiken lunchpakketjes en bezoek aan Artis

Meer informatie of aanmelden voor 12 en/of 15 mei: www.zeldzameziektendag.nl