Jayne Hehir-Kwa deed onderzoek naar een relatief zeldzame, maar belangrijke vorm van genetische variatie die leidt tot mentale retardatie. Mentale retardatie (MR) is een ontwikkelings- of leerstoornis die bij drie procent van de bevolking voorkomt en vaak een erfelijke (genetische) oorzaak heeft. Hehir-Kwa heeft specifiek gekeken naar ontbrekende en dubbele delen van ons erfelijk materiaal – zogenaamde copy number variatie (CNV) – die mogelijk MR kunnen veroorzaken.
Momenteel wordt een klein aantal CNV’s al gebruikt voor de diagnose van MR. Voor een nauwkeurige en juiste diagnose is het van belang om een onderscheid te kunnen maken tussen de ziekteveroorzakende CNV’s en de CNV’s die optreden als normale genomische variatie. Hehir-Kwa ontwikkelde een methode die dit onderscheid met grote zekerheid (94 procent) kan geven, op basis van de eigenschappen die een CNV bevat. Tijdens haar onderzoek ontdekte ze dat normale CNV’s rijk zijn aan repetitieve DNA-sequenties, terwijl MR-gerelateerde CNV’s veelal waardevolle functionele DNA-elementen bevatten, waaronder genen die afwijkingen in het zenuwstelsel van muizen kunnen veroorzaken. De ontwikkeling en toepassing van deze nieuwe methode kan van grote waarde zijn in de klinische besluitvorming.
Jayne Hehir-Kwa (Narrogin, Australië, 1977) studeerde computer and mathematical sciences in Australië. Bovenstaand onderzoek verrichtte ze op de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud, binnen het Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences. Ze is secretaris van de Student Council van de International Society for Computational Biology. Hehir-Kwa is researchmedewerker op de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud.
Promotie
– Promovendus: mevrouw J.Y. Hehir-Kwa
– Promotors: De heer prof. dr. A. Geurts van Kessel, de heer prof. dr. H.G. Brunner
– Copromotors: De heer dr. J.A. Veltman
– Datum: donderdag 30 september 2010
– Tijd: 15:30 uur
– Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
– Faculteit: Faculteit der Medische Wetenschappen