Genetische link met autisme ontdekt

0
934

Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme, schrijven zij maandag 7 mei 2102 in de Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Het gen speelt een rol in de aanmaak van de stof carnitine, nodig om energie uit vetten te kunnen halen. Mensen met afwijkingen in het TMLHE-gen kunnen zelf geen carnitine maken. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum.

Carnitine is nodig om vetten te kunnen gebruiken als energiebron. Het lichaam komt op twee manieren aan carnitine: we halen het uit voeding (met name vlees) en we maken het zelf aan (biosynthese) in lever, nieren en hersenen. Bij mensen met een incompleet TMLHE-gen, faalt de carnitineproductie. Zij moeten alle benodigde carnitine uit voedsel halen.

Wellicht lopen jongetjes met een carnitinetekort én het gendefect een verhoogde kans om zo’n stoornis te ontwikkelen, schrijven de onderzoekers. ‘Hiermee lijken we een behandelbare risicofactor op het spoor,’ aldus onderzoeker Frédéric Vaz, verbonden aan het laboratorium Genetische Metabole Ziekten van het AMC. Misschien kan het geven van extra carnitine op jonge leeftijd in de toekomst bepaalde aandoeningen uit het autismespectrum voorkomen.

TMLHE ligt op het X-chromosoom; afwijkingen hebben vermoedelijk een relatie met autisme en autisme-achtige stoornissen. Dat verband kwam naar voren bij een zoektocht onder leiding van prof. Arthur Beaudet uit Texas naar ‘autisme-genen’. Die concentreerde zich op het X-chromosoom omdat stoornissen uit het autismespectrum veel meer mannen dan vrouwen treffen.

In families waarin meerdere zonen aan autisme of verwante stoornissen lijden komt een TMLHE-defect drie keer zo vaak voor als in families zonder autisme. De onderzoekers zien de genetische afwijking niet als oorzaak van de ziekte. Het defect komt relatief vaak voor – bij 1 op de 350 mannen – en daarom vermoeden ze dat het (in combinatie met een genetische aanleg die de kans op stoornissen uit het autismespectrum verhoogt) een risicofactor zou kunnen zijn. Vaz: ‘Wellicht is voor de juiste ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder en tijdens de eerste levensjaren voldoende carnitine nodig. In jongetjes met het gendefect ontstaat relatief gemakkelijk een tekort aan carnitine. Onze hypothese is dat dit het risico op het krijgen van een stoornis uit het autismespectrum beïnvloedt.’