Genetica van embryonale ontwikkeling

0
653

In haar proefschrift bewijst Cesca van de Ven dat Cdx- en Hox-genen onmisbare spelers zijn tijdens de verlenging van de embryonale lichaams-as. Cdx-mutanten vertonen verkortingen aan staartzijde, die kunnen worden gecorrigeerd door Wnt-signalering of bepaalde Hox-genen. De laatste genen van de Hox-clusters hebben een tegenovergesteld effect op groei van de lichaams-as, wanneer ze te vroeg tot expressie komen. Embryo’s die zich zonder enige Cdx-activiteit ontwikkelen, vormen alleen een hoofd.

Naast hun bekende functie in de verlenging van de toekomstige ruggengraat zijn Cdx-genen, Wnt-signalering en Hox-genen ook onmisbaar voor correcte ontwikkeling van het laatste deel van de neurale buis en het verteringsysteem. Een tekort aan actieve Cdx-genen of aan Wnt-signalering, dan wel een voortijdige expressie van Hox13-genen, leidt tot het ontwikkelen van afwijkingen van de anus en endeldarm, vergelijkbaar met het humane “caudale regressie-syndroom”.

Promotiegegevens
Promovendus: Cesca van de Ven
Faculteit: Faculteit Geneeskunde
Proefschrift: Cdx, Hox and the genetics of axial extension in the mouse
Promotor 1: Prof. dr. H.C. Clevers
Copromotor 1: Dr. J. Deschamps
Datum en tijd: 21/12/2011 10:30
Locatie: Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht