Genetica van doofheid nu spoedig opgehelderd

0
593

Binnen enkele jaren zullen alle honderdvijftig à tweehonderd genen bekend zijn die leiden tot doofheid of slechthorendheid, als ze fouten in het DNA bevatten. Dit verwacht genetica-onderzoeker dr. Hannie Kremer, verbonden aan de afdeling KNO van het UMC St Radboud in Nijmegen. Zij leidt een internationaal befaamde onderzoeksgroep die de afgelopen jaren diverse genen en tientallen gendefecten op het gebied van doofheid ontdekt heeft.

Gehoortest
In Nederland krijgen alle pasgeboren kinderen een gehoortest om vast te stellen of het gehoor voldoende is om een normale taal-spraakontwikkeling mogelijk te maken. Door deze test worden jaarlijks zo’n twee- tot driehonderd baby’s met een slecht gehoor gevonden. Bij ongeveer de helft van hen is de slechthorendheid te wijten aan een niet-erfelijke oorzaak, zoals een infectie. Bij de andere helft is een genetische aanleg in het spel.

Stroomversnelling
Naar de genetische achtergrond van gehoorafwijkingen heeft het UMC St Radboud de afgelopen decennia al veel onderzoek gedaan. De onderzoeksgroep van dr. Hannie Kremer heeft kort geleden nog drie nieuwe doofheidsgenen opgespoord, nadat deze groep al eerder diverse genen en tientallen gendefecten had gevonden. De meest recente vondst staat nu on line op de website van het toonaangevende geneticatijdschrift The American Journal of Human Genetics.

De zoektocht naar doofheidsgenen komt vanaf nu in een stroomversnelling, verwacht Kremer. Dit is te danken aan een nieuwe, ongekend snelle opsporingstechniek, waarover de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud beschikt, namelijk de next–generation DNA-sequencing (NGS). Daarmee kunnen heel snel grote delen van het menselijk genoom geanalyseerd worden. Zo worden binnen enkele weken afwijkingen in het DNA gevonden, waarin voorheen meerdere jaren werk ging zitten. Kremer: ‘Voor de zoektocht naar de genetica van gehoorafwijkingen is dit een enorme stap vooruit.’

Databestand
Het UMC St Radboud heeft het grootste klinische databestand op het gebied van erfelijke slechthorendheid en doofheid in Nederland. Dit is in de loop der jaren opgebouwd met behulp van talloze Nederlandse families, waarin doofheid voorkomt. Bloedmonsters van dove en slechthorende mensen en van hun familieleden zijn in dit bestand gekoppeld aan gedetailleerde klinische gegevens over de ernst en de aard van de doofheid en andere relevante medische informatie. Zeer binnenkort wordt gestart met het versneld analyseren van het DNA uit dit databestand met de nieuwe NGS-techniek. Naar verwachting zal dit binnen enkele jaren het volledige scala aan doofheidsgenen opleveren, die in de Nederlandse populatie voorkomen.
Overigens wil de afdeling KNO ook nu nog graag in contact komen met andere gezinnen waarin zich slechthorendheid openbaart. ‘Om ons onderzoek goed uit te voeren hebben we de medewerking van zoveel mogelijk verschillende families nodig,’ zegt Kremer.

Volslagen verrassing
De meeste dove of slechthorende kinderen worden geboren in een gezin waarvan de ouders zelf gewoon kunnen horen. Voor de ouders van een baby met een aangeboren gehoorafwijking komt de uitslag van de neonatale gehoortest dan ook vaak als een volslagen verrassing. Als de genetica van doofheid binnenkort volledig in kaart gebracht is, kunnen zij het DNA van hun kind laten onderzoeken om te bepalen welk specifiek DNA-foutje er achter de gehoorafwijking zit. Daarmee is dan nog geen behandeling van de doofheid mogelijk, maar het neemt wel veel onzekerheid weg. De artsen kunnen de ouders vervolgens gerichte informatie geven over de vooruitzichten van het kind en over de kans op doofheid bij eventuele volgende kinderen.