Genen voor nierafwijkingen

0
848

Bij tien procent van alle patiënten met eindstadium nierfalen zijn aangeboren afwijkingingen van de nieren en/of urinewegen de oorzaak. Albertien van Eerde zocht naar erfelijke factoren die een rol spelen bij het ontstaan dergelijke afwijkingen. Ze richtte zich vooral op patiënten met vesico-ureterale reflux (VUR; terugstroom van urine vanuit de blaas naar de nieren). Daarbij is een scala aan genetische benaderingen toegepast om na te gaan of afwijkingen in genen die een rol spelen bij de vroege embryologische ontwikkeling van de nieren VUR kunnen veroorzaken.

Van Eerde vond genvarianten die aan de genetische gevoeligheid voor VUR zouden kunnen bijdragen. Deze bevindingen zullen nog in nieuw onderzoek moeten worden bevestigd. Ook beschrijft ze dat mutaties in het ROBO2 gen het ontstaan VUR kunnen veroorzaken bij een klein deel van de patiënten die ook aangedane familieleden hebben. De studies in dit proefschrift dragen bij aan de klinisch genetische zorg voor patiënten met aangeboren urinewegafwijkingen en hun familieleden.

Promotiegegevens
Promovendus: Albertien van Eerde
Faculteit: Faculteit Geneeskunde
Proefschrift: Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract | Towards Elucidation of Genetic Factors in the Etiology of Vesico-Ureteral Reflux
Promotor 1: Prof. dr. V.V.A.M. Knoers
Promotor 2: Prof. dr. C. Wijmenga
Copromotor 1: Dr. J.C. Giltay
Copromotor 2: Dr. T.P.V.M. de Jong
Datum en tijd: 8/6/2011, 10:30 uur
Locatie: Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht