Een internationaal team onder leiding van prof. Silvère van der Maarel van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft ontdekt dat mutaties in het ZBTB24 gen het ICF-syndroom veroorzaken. Bij deze zeer zeldzame aangeboren afweerstoornis zijn er geen of nauwelijks antilichamen in het bloed aanwezig. Patiënten met ICF-syndroom overlijden meestal op jonge leeftijd aan de gevolgen van terugkerende infecties. De verwachting is dat deze ontdekking op korte termijn zal bijdragen aan een beter begrip van het ziektemechanisme achter het ICF-syndroom. Het gen behoort namelijk tot een familie van genen waarvan meerdere een cruciale rol spelen bij de ontwikkeling en regulatie van onze afweercellen. De onderzoeksresultaten verschijnen vandaag in het American Journal of Human Genetics.
Epigenetica
Het ICF-syndroom staat sterk in de belangstelling omdat de ziekte gekenmerkt wordt door zogeheten epigenetische veranderingen in ons DNA. Grote delen van het DNA hebben bij ICF een veel opener structuur, waardoor genen makkelijker kunnen worden afgelezen. Dit kan leiden tot de verkeerde of verhoogde aanmaak van eiwitten, wat de ontwikkeling van immuuncellen verstoort. In deze studie, gefinancierd door het Amerikaanse National Institute of Allergy and Infectious Diseases, werd gebruikgemaakt van de krachtige Next Generation Sequencing-technologie die beschikbaar is bij het Leiden Genome Technology Center van het LUMC.
ICF-syndroom
Het ICF-syndroom (Immunodeficiëntie, Centromeerinstabiliteit, Faciale anomalieën) is een erfelijke ziekte waarbij de weerstand tegen infecties sterk verlaagd is. Patiënten vertonen ook afwijkingen in het gezicht, zoals een vergrote tong en ver uit elkaar staande amandelogen. De weerstand wordt verlaagd doordat de hoeveelheid immunoglobulinen in het bloed sterk verminderd is.
Mijn zoon is vanaf hij 7 maanden oud is bijna constant ziek geweest (tot 7 maanden had hij mijn afweerstoffen nog in zijn lijf). Er is ontdekt dat hij een afweerstoornis heeft. Ook zijn er verschillende DNA onderzoeken geweest omdat hij wat kenmerken zou hebben wat bij een syndroom past. Tot op heden is er niets uitgekomen, nu wordt er onderzocht of hij het ICF syndroom heeft en er wordt gezocht naar metabole ziekten. Ik denk niet dat hij het ICF syndroom heeft, we wachten het af.