Gen ontdekt voor TAR-syndroom

0
1425

Een internationale groep onderzoekers, onder wie wetenschappers van het Leids Universitair Medisch Centrum, hebben het gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor de zeldzame aandoening Thrombocytopenie met Afwezige Radius (TAR). Deze ontdekking maakt het mogelijk om een test te ontwikkelen voor prenatale diagnostiek en genetic counselling bij families waarin de ziekte voorkomt. De onderzoekers publiceerden hun ontdekking in Nature Genetics.

Armen en bloedplaatjes
Patiënten met TAR hebben erg weinig bloedplaatjes in hun bloed en lijden daardoor onder andere aan hevige bloedingen, vooral in de vroege jeugd. Daarnaast hebben ze misvormingen aan de onderarmen, variërend van een ontbrekend spaakbeen tot volledige afwezigheid van de onderarmen. De genetische basis van het TAR-syndroom stelde wetenschappers al vijftig jaar voor een raadsel. Het was bekend dat veel TAR-patiënten een deletie hebben in één kopie van chromosoom 1, maar dat alleen kon de aandoening niet verklaren. Ouders met dezelfde deletie hebben namelijk vaak géén TAR.

Eiwit Y14
Dankzij moderne genoomtechnieken ontdekten de onderzoekers dat het overgrote deel van de TAR-patiënten naast een deletie in chromosoom 1 ook een variant van een gen genaamd RBM8A heeft. Als een kind van de ene ouder de deletie en van de andere ouder de RBM8A-genvariant erft, ontstaat het TAR-syndroom. RMB8A is betrokken bij de productie van het eiwit Y14. Dit eiwit is bij TAR-patiënten maar in zeer beperkte mate aanwezig, en dat moet volgens de onderzoekers leiden tot zowel het verlaagde aantal bloedplaatjes als de misvormingen aan de armen.

Prof. Martijn Breuning van het LUMC: “Een van de grootste raadsels van de klinische genetica is nu opgelost dankzij de nieuwe technieken voor sequentieanalyse. Daarmee kunnen in korte tijd grote delen van het genoom worden onderzocht. Ik verwacht dat met hulp van deze technieken van heel veel zeldzame aandoeningen de oorzaak zal worden gevonden.”