Gen voor erfelijke oogziekte gevonden

    0
    599

    Onderzoekers van de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud hebben de genetische oorzaak gevonden van een erfelijke vorm van slechtziendheid. Ze maakten daarbij gebruik van een revolutionaire DNA technologie: Next Generation Sequencing (NGS). Met deze NGS-techniek werd de onderzoekstijd verkort van twee jaar naar twee weken. De betrokken onderzoekers, die als eerste in Europa met deze techniek een nieuw ziektegen vonden, spreken van een revolutie in de genetica. Het onderzoek is gepubliceerd in the American Journal of Human Genetics.

    Een onderzoeksgroep van het UMC St Radboud heeft als één van de eerste ter wereld met next–generation sequencing (NGS) de genetische oorzaak van een erfelijke ziekte opgespoord. Het gaat om familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR), een ziekte waarbij de bloedvaten in het netvlies onvolledig worden aangelegd. Op termijn leidt dat onder andere tot loslating van het netvlies en – in sommige patiënten – tot slechtziendheid of blindheid.

    Persoonlijke genetische diagnose binnen handbereik
    Het onderzoek staat model voor het grootschalige gebruik van de NGS-methode voor het vinden van nieuwe genen voor erfelijke ziekten. Volgens een van de onderzoekers, dr.ir. Joris Veltman, is met de NGS het ‘eindpunt van sequencing’ bereikt, in de zin dat de erfelijke code nu snel en (relatief) goedkoop in kaart is te brengen. De sequentie analyse van alle 22.000 genen van een mens is al mogelijk voor ongeveer €5.000,-. Naar verwachting worden de DNA-defecten die ten grondslag liggen aan vrijwel alle erfelijke ziekten de komende 5 jaar versneld opgespoord. Persoonlijke genetische diagnose, betere erfelijkheidsadvisering, meer accurate voorspelling van ziekteverloop en behandeling – óók met gentherapie voor erfelijke oogziekten – komt nu zeer snel dichterbij.

    Van twee jaar naar twee weken
    Hoogleraar ooggenetica prof.dr. Frans Cremers over het onderzoek: “We hebben met die nieuwe techniek bij twee families met FEVR in één keer een 40 miljoen baseparen groot gebied geanalyseerd. In dit gebied zitten meer dan 300 genen. De ‘klassieke’ DNA sequentieanalyse van al deze genen zou ongeveer twee jaar hebben geduurd. Met de NGS-methode – die miljoenen kleine stukjes DNA tegelijkertijd afleest – deden we dat nu in twee weken! Op die manier vonden we een nog onbekende mutatie in het TSPAN12 gen. Die mutatie bleek bij 5 van de 11 FEVR-families verantwoordelijk voor de oogziekte.”

    Genetische revolutie
    Inmiddels wordt internationaal overlegd om bij mensen met erfelijke blindheid bij wie het gen nog niet is gevonden, met NGS in één klap alle mogelijke genen te onderzoeken. Veltman: “Zo´n onderzoek was tot voor kort niet goed mogelijk omdat het te duur was of te lang zou duren. Die tijd lijkt voorgoed voorbij. Er staat ons een genetische revolutie te wachten met grote consequenties voor de gezondheidszorg en de nodige ethische en maatschappelijke discussies. Op al die onderdelen leveren we graag een bijdrage.”