Een moleculair beschermingssysteem zorgt ervoor dat chromosomen onbeschadigd verdeeld kunnen worden over geslachtscellen. Fouten tijdens de verdeling van chromosomen kunnen allerlei geboorteafwijkingen veroorzaken, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down. NWO-onderzoeker Gerben Vader toont in het tijdschrift Nature aan dat twee samenwerkende eiwitten fouten kunnen voorkomen.
De productie van geslachtscellen is een delicate onderneming. Een belangrijk onderdeel ervan is een gespecialiseerde celdeling, genaamd meiose. Tijdens de meiotische deling worden de chromosomen verdeeld voor plaatsing in de geslachtscellen. Om chromosomen te distribueren, worden er honderden breuken in het DNA van de chromosomen gemaakt die vervolgens weer allemaal hersteld moeten worden. Wanneer die reparatie misloopt, kan het grote gevolgen hebben.
Gerben Vader en zijn collega’s van het Whitehead Institute for Biomedical Research in Cambridge, USA, hebben in bakkersgist een nieuw moleculair mechanisme ontdekt dat ervoor zorgt dat er zo min mogelijk fouten gemaakt worden tijdens de reparatie van breuken in het DNA. De meiotische celdeling in bakkersgist vertoont veel overeenkomsten met die in andere organismen, zoals muizen en mensen.
Lokale verdediging
In zijn onderzoek vond Vader bewijs voor een systeem dat breuken in specifieke regio’s in het DNA voorkomt. Op het moment dat Vader het systeem uitschakelde, werden DNA-breuken niet meer goed gerepareerd. Dat leidt tot verlies van genetische informatie in het chromosoom. Het systeem bestaat uit twee eiwitten, Pch2 en Orc1, die ook in andere organismen, inclusief de mens, aanwezig zijn. Dit suggereert dat eenzelfde systeem misschien ook actief kan zijn in de mens.
Verdere genetische en biochemische studies zullen op basis van deze bevindingen meer inzicht moeten verschaffen in het systeem dat geslachtscellen foutloos produceert.
Het onderzoek van Vader kwam tot stand dankzij twee beurzen van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek: Rubicon en Veni. Rubicon geeft jonge onderzoekers de kans om ervaring op te doen in het buitenland. Veni is een van de meest prestigieuze subsidies voor jonge, talentvolle onderzoekers en geldt als een belangrijke stap in een wetenschappelijke carrière. Deze beurzen stelden de onderzoeker in staat om dit onderzoek te verrichten aan het Whitehead Institute for Biomedical Research in Cambridge, USA.