VUmc start een groot Europees onderzoek naar de incidentie en de behandeling van stofwisselingsziekten. Budget komt van EU Health, onderdeel van de Europese Commissie. Doel van het onderzoek is om iedere Europese inwoner met een stofwisselingsziekte toegang te bieden tot dezelfde protocollen voor diagnostiek en behandeling.
Door het op Europese schaal in kaart brengen van deze ziekten en beschikbare therapieën komt men tot een goede wetenschappelijke onderbouwing van de vaak dure therapie bij deze groep zeldzame ziektes.
Onderzoeksleider is klinisch biochemische geneticus Henk Blom, hoogleraar klinische chemie bij VUmc: “Door uniforme registratie van deze ziekten binnen Europa, gevolgd door een evaluatie van Europese experts willen we bereiken dat binnen de EU met dezelfde protocollen gewerkt gaat worden. Zodat je overal binnen Europa verzekerd bent van dezelfde zorg en dezelfde kansen op succesvolle therapie. Door het op deze schaal aan te pakken maken we deze zorg kostenefficiënt en komen verbeteringen die op de ene plek bereikt zijn ook andere patiënten ten goede.”
Het onderzoek van Blom gaat een netwerk ‘E-HOD’ ontwikkelen van hulpverlenende instellingen op het terrein van ernstige en zeldzame stofwisselingsziekten, met name erfelijke varianten als homocysteine en methylerings metabolisme.
Door registratie van deze ziekten bij zowel kinderen, adolescenten als volwassenen willen Blom en zijn onderzoeksgroep de verschillen in behandeling per land beperken and alle patiënten binnen Europa tot dezelfde -hoogwaardige- zorg toegang geven.
E-HOD wil dit bereiken door meer kennis over deze ziekten beschikbaar te stellen, door het aanleggen van een centraal datasysteem met alle klinische gegevens en het ontwikkelen van diagnostiek en behandeladviezen. Ook wordt gewerkt aan een programma waarbij pasgeborenen worden gescreend op de eventuele aanwezigheid van deze stofwisselingsziekten.
Erfelijke stofwisselingsziekten zijn elk op zich erg zeldzaam, maar in totaal zijn er zo’n 10.000 gezinnen in Nederland die hiermee te maken hebben; zie www.stofwisselingsziekten.nl