Er wordt steeds meer duidelijk over de genetische kanten van erfelijke vormen van dementie. Hierdoor ontstaat er ook meer zicht op de onderliggende ziekteprocessen. Daarnaast kunnen behandelaars deze informatie voor genetisch advies aan specifieke patiënten en hun familieleden gebruiken. Dit stelde prof. John C. van Swieten, op 27 april 2012, in zijn oratie als hoogleraar preseniele dementie bij VUmc.
Preseniele dementie is een verzamelnaam voor een groep ziekten met achteruitgang van geestelijke vermogen op relatief jonge leeftijd (< 65 jaar). Volgens een ruwe schatting lijden meer dan 12.000 patiënten in Nederland aan een vorm van preseniele dementie, waarvan de ziekte van Alzheimer en de frontotemporale dementie de meest voorkomende vormen zijn.
De laatste jaren is er belangrijke wetenschappelijke vooruitgang geboekt rond deze ziekten. Diverse genetische eigenschappen van erfelijke vormen van frontotemporale dementie zijn ontdekt. Dat heeft meer inzicht opgeleverd in de onderliggende ziekteprocessen van deze aandoening.
C9orf72-gen
De recente ontdekking van een defect in het zogenoemde C9orf72-gen leert ons bijvoorbeeld dat frontotemporale dementie en amyotrofe lateraalsclerose nauw verwant aan elkaar zijn. Bovendien biedt het de medisch specialist de mogelijkheid om patiënten met een erfelijke preseniele dementie en hun familieleden een gericht genetisch advies te geven. Beeldvormend functioneel MRI-onderzoek binnen families met de erfelijke vorm toont aan dat veranderingen in de hersenen reeds aanwezig zijn voor de eerste manifeste verschijnselen.
Meer erfelijke eigenschappen
Het onderzoek van Van Swieten richt zich de komende jaren op het ontdekken van nog meer erfelijke eigenschappen bij de preseniele dementie. En hij richt zich op de verdere vroege detectie van de eerste functionele veranderingen in de hersenen bij personen met een erfelijke eigenschap.
In samenwerking met diverse onderzoekers van de Neuroscience Campus Amsterdam gaat hij in hersenen van overleden patiënten met dementie de veranderingen op celniveau nader bestuderen. Met als belangrijkste doel om een behandeling van de verschillende vormen van (preseniele) dementie te ontwikkelen.