Erfelijke kanker wordt (te) vaak niet herkend

0
613

Erfelijke kanker wordt nog te weinig herkend, waardoor de mogelijkheden van preventie onvoldoende worden benut. Dat stelde Nicoline Hoogerbrugge-Van der Linden gisteren tijdens haar oratie als hoogleraar Erfelijke Kanker aan het UMC St Radboud. Om de kans op herkenning van erfelijke kanker te vergroten formuleerde ze drie eenvoudige vuistregels.

Ongeveer vijf tot tien procent van alle kankergevallen is vermoedelijk erfelijk. Dit verband tussen erfelijkheid en kanker werd al eeuwen geleden gesignaleerd, maar pas in 1991 werd het eerste gen gevonden: een foutje in het APC-gen geeft een aanzienlijk hogere kans op erfelijke darmkanker. “Die aanzienlijk hogere kans is een belangrijk punt”, zegt prof.dr. Nicoline Hoogerbrugge-Van der Linden, die gisteren is benoemd tot hoogleraar Erfelijke Kanker aan het UMC St Radboud. “Je erft namelijk geen kanker, je erft een verhoogd rísico op kanker.”

In haar oratie stelt Hoogerbrugge dat erfelijke kanker nog (te) vaak niet wordt herkend. “Op dit moment wordt slechts bij één derde van de patiënten met een aantoonbaar hoog risico op erfelijke darmkanker naar de oorzaak gezocht”, zegt ze. “Terwijl we weten dat de overlevingskans van erfelijk belaste, maar nog gezonde familieleden enorm verbetert door een tweejaarlijks preventief darmonderzoek. Patiënten met erfelijke darmkanker verdienen echt een betere opsporing. Dat moeten we in Nederland beter gaan regelen.”

Snelle voorselectie
Het opsporen van patiënten met een verhoogd risico binnen een familie kan goed en goedkoop door de in Nijmegen ontwikkelde MSI-test (microsatelliet instabiliteit), die inmiddels ook is opgenomen in de landelijke richtlijn erfelijke darmkanker. Na een snelle voorselectie met deze test kan daarna bij de betreffende patiënt verder worden gezocht naar het exacte genetische defect.

Voor erfelijke vormen van onder andere borstkanker, maagkanker en nierkanker bestaat zo’n snelle voorselectie nog niet. In deze gevallen vindt opsporing plaats aan de hand van klinische criteria, maar die zijn zo ingewikkeld dat ze moeilijk toepasbaar zijn. Hoogerbrugge presenteerde tijdens haar oratie drie praktische vuistregels die wijzen in de richting van erfelijke kanker:
– Dezelfde vorm van kanker komt voor bij verschillende familieleden
– De kanker treedt al op ongebruikelijk jonge leeftijd op
– Er treedt vaker kanker op bij dezelfde persoon

Hoogerbrugge: “Verbeterde opsporing van erfelijke kanker en de ontdekking van nog onbekende genetische oorzaken staan de komende jaren hoog op mijn agenda.”