Celmodellen om ziekteproces bij cystinose te onderzoeken

    0
    586

    Bij de ziekte nefropathische cystinose is er door een DNA-mutatie een transporteiwit, cystinosin, defect. Hierdoor stapelt cystine zich op in de lysosomen. Dat zijn celstructuren die enzymen bevatten die vreemde deeltjes, stoffen of micro-organismen die de cel zijn binnengedrongen kunnen afbreken. Door deze opstapeling krijgen de meeste cystinosepatiënten binnen een jaar na de geboorte nierproblemen. Langzaam gaat de nierfunctie verder achteruit. Het proefschrift van Martijn Wilmer probeert meer inzicht te geven in de vraag hoe de stapeling van cystine in de lysosomen kan leiden tot nierproblemen bij cystinosepatiënten.

    Om onderzoek te kunnen doen naar de verstoorde mechanismen in de cellen van cystinosepatiënten is het essentieel om cellen met gestapelde cystine in de lysosomen in het laboratorium te kunnen kweken. Wilmer is erin geslaagd deze cellen te kweken, afkomstig uit urine van cystinosepatiënten én van gezonde vrijwilligers.

    Wilmer toont aan dat zowel de energiestofwisseling als de status van anti-oxidanten in cystinosecellen is aangetast. Er zal meer onderzoek nodig zijn om vast te kunnen stellen of deze verstoringen direct van invloed zijn op het ziekteproces. Het celmodel uit gezonde personen is tevens erg geschikt om de normale nierfunctie beter te onderzoeken en bijvoorbeeld de toxiciteit en klaring te testen van nieuw ontwikkelde medicijnen.

    Martijn Wilmer (Tegelen, 1978) studeerde technische microbiologie aan de Hogere Laboratorium Opleiding in Venlo. Bovenstaand onderzoek verrichtte hij op de afdelingen Laboratorium Kindergeneeskunde en Neurologie, binnen het onderzoeksinstituut Institute for Genetic and Metabolic Disease van het UMC St Radboud. Sinds juli 2010 is hij postdoc op de afdeling Farmacologie-Toxicologie van het Radboud.

    Promotiegegevens
    – Promovendus: de heer ing. M.J.G. Wilmer
    – Titel promotie: Development, evaluation and utilization of in vitro models in the investigation of nephropathic cystinosis
    – Promotors: De heer prof. dr. L.P. van den Heuvel, mevrouw prof. dr. E.N. Levtchenko (UZ Leuven)
    – Copromotors: Mevrouw dr. R. Masereeuw
    – Datum: dinsdag 28 september 2010; 13:30 uur
    – Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
    – Faculteit: Faculteit der Medische Wetenschappen