Sinds kort is het mogelijk om alle erfelijke informatie van patiënten met één test te onderzoeken. In haar oratie gaat prof.dr. Conny van Ravenswaaij-Arts in op de enorme mogelijkheden die dat biedt voor de diagnostiek van kinderen met een ontwikkelingsachterstand.
Bij een genoom-brede test worden echter ook veel DNA-variaties gevonden waarvan de betekenis nog onduidelijk is. Om meer inzicht te verkrijgen is het dan noodzakelijk om goed naar de patiënten te kijken, bijvoorbeeld met ontwikkelings- en gedragstesten of functionele MRI-scans. Het sterkste bewijs voor een relatie tussen een DNA-verandering en het klinisch beeld wordt namelijk geleverd door het identificeren van patiënten met dezelfde DNA-verandering en een identiek klinisch beeld.
Genoom-breed onderzoek zal op korte termijn tal van andere onderzoeken in de diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand vervangen. Het diagnosticeren wordt daarmee efficiënter en veel minder belastend voor het kind. Voor de toepassing van de genoom-brede test gelden twee voorwaarden, stelt klinisch geneticus Van Ravenswaaij-Arts. Ten eerste is geïnformeerde toestemming van de ouders vereist. Daartoe zullen klinisch genetici hun collega-verwijzers moeten leren hoe zij ouders informeren en hoe deze collega-verwijzers de nieuwe onderzoeksmogelijkheden optimaal kunnen benutten. Ten tweede is het belangrijk dat er in Nederland een richtlijn komt over hoe medici moeten omgaan met bijbevindingen van genetisch onderzoek die van belang zijn voor de gezondheid van het kind. Moeten ouders bijvoorbeeld kunnen kiezen of zij wel of niet geïnformeerd willen worden over bijbevindingen?
De ontwikkelingen in de genetica gaan erg snel. Nog even, en we weten van iedereen precies hoe hij of zij genetisch in elkaar zit. Volgens Van Ravenswaaij-Arts is het zaak om inzicht te krijgen in de gevolgen van de kleine variaties in ons erfelijk materiaal, om zo een juiste vertaling te maken van genoom naar patiënt. De klinisch geneticus vormt daarbij een onmisbare brug tussen de moleculair biologen, bio-informatici, onderzoekers, medisch specialisten, patiënten en hun vertegenwoordigers.