Betere voorlichting over gevolgen hielprik noodzakelijk

0
631

De hielprik bij pasgeboren baby’s geeft zowel informatie over behandelbare ziektes als ook over dragerschap van ziektes. Deze informatie kan op een risico bij volgende zwangerschappen wijzen. Martina Cornel, hoogleraar community genetics VU medisch centrum, pleit voor een helder onderscheid tussen deze kennis over dragerschap en het opsporen van behandelbare aandoeningen. Ouders moeten vooraf beter weten voor welke informatie zij kiezen en met welke consequenties. Cornel publiceert met een groep buitenlandse collega’s deze maand hierover in het toonaangevende Nature Reviews Genetics. De hielprik is een onderzoek dat aan alle pasgeborenen wordt aangeboden om behandelbare ziektes snel op te sporen. De hielprik in de Verenigde Staten bevat ook informatie over enkele minder goed behandelbare aandoeningen. Daarnaast levert de hielprik informatie over dragerschap van recessieve ziekten, informatie die op verhoogde risico’s bij volgende zwangerschappen kan wijzen. In sommige landen is de hielprik verplicht. Beleidsmakers in die landen hebben besloten dat dragerschapinformatie altijd moet worden doorgegeven aan de ouders. Dat botst met het recht-op-niet-weten van de minderjarige en zijn ouders.

Martina Cornel, hoogleraar community genetics en public health genomics VU medisch centrum, stelt samen met collega’s dat het van belang is een beter onderscheid te maken tussen het verkrijgen van dragerschapinformatie enerzijds en het opsporen van behandelbare aandoeningen anderzijds.

Bij prenatale screening wordt al langere tijd gestreefd naar geïnformeerde besluitvorming: mensen worden goed geïnformeerd en kiezen vervolgens zelf of ze wel of niet gebruik willen maken van een screeningsaanbod. Ook bij aangeboden onderzoek door de klinische genetica is geïnformeerde besluitvorming bij keuzes rond kinderen krijgen steeds het ethisch uitgangspunt. Daarom is hier het presymptomatisch onderzoeken van kinderen op erfelijke aanleg niet gebruikelijk. Het belang van ouders om keuzes te maken rond volgende zwangerschappen is een ander belang dan de vroege opsporing van behandelbare ziekten. Dit vraagt dan ook een apart beleid en aparte besluitvorming door ouders.