Belangrijk eiwit voor DNA-reparatie ontdekt

0
861

Onderzoekers van de afdeling Toxicogenetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) beschrijven in Nature de werking van een eiwit dat het erfelijk materiaal beschermt tegen schade. Defecten in dit eiwit zouden mogelijk kanker en nog onbegrepen syndromen kunnen veroorzaken.

Het erfelijk materiaal loopt voortdurend schade op door bijvoorbeeld zonlicht of sigarettenrook. Cellen proberen deze DNA-schade zo goed mogelijk te repareren. Onderzoekers van de afdeling Toxicogenetica onderzoeken hoe cellen dit precies voor elkaar krijgen. In Nature van 9 september beschrijven zij de rol van het eiwit Fun30/ SMARCAD1 bij DNA-reparatie.

Reparatie van DNA-breuken
Fun30 komt voor in bakkersgist. “De naam staat voor Function unknown 30, omdat aanvankelijk onduidelijk was wat dit eiwit deed”, licht dr. Haico van Attikum toe. “We hadden al wel het vermoedden dat het betrokken is bij de reparatie van DNA-schade. En dat zagen we inderdaad: als er een breuk in het DNA optreedt, gaat Fun30 er direct naar toe.” Op de plaats van de breuk zorgt het eiwit ervoor dat dubbelstrengs-DNA wordt omgezet in enkelstrengs-DNA. “Dat is belangrijk voor het herstel van DNA-breuken. Op het enkelstrengs-DNA kunnen hersteleiwitten namelijk goed binden.”

Zoogdieren hebben ook het Fun30-gen, maar bij hen heet het anders: SMARCAD1. “Net als Fun30 in bakkersgist, blijkt SMARCAD1 een belangrijke rol te spelen bij de reparatie van DNA-breuken in de mens”, aldus dr. Thomas Costelloe, onderzoeker in de groep van Van Attikum.

Humane syndromen
Het is bekend dat defecten in genen die belangrijk zijn voor DNA-reparatie kunnen leiden tot kanker en humane syndromen. Van Attikum: “We willen nu gaan kijken of SMARCAD1 klinisch relevant is. We zouden graag willen weten of mutaties hierin voorkomen bij de mens en of deze bijdragen aan tumorontwikkeling en nog onbegrepen syndromen.”