Aangeboren stofwisselingsziekte blijkt veroorzaakt door kankergen

    0
    538

    Onderzoekers van VUmc hebben de oorzaak van de zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte D-2-HGA type II opgehelderd. De onderzoekers hebben niet alleen de genmutaties ontdekt die de ziekte veroorzaken, maar ook ontdekt dat deze dezelfde zijn als mutaties die gerapporteerd waren bij verschillende typen hersentumoren en leukemie. Deze doorbraak is 16 september gepubliceerd in het gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift Science.

    Kinderen met deze aangeboren stofwisselingsziekte hebben vaak een ernstige ontwikkelingsachterstand en spierslapte en overlijden veelal voor het tiende levensjaar. Opmerkelijk is dat de kinderen met de stofwisselingsziekte als gevolg van dit gendefect geen kanker hebben, terwijl zij wel in hun hele lichaam de genmutatie bij zich dragen. Bij kankerpatiënten komt de genmutatie alleen in de kankercellen voor.

    De nieuwe bevindingen zijn van groot belang voor zowel kankerpatiënten als de kinderen met de stofwisselingsziekte en hun ouders. Door de opheldering van het gendefect weten we nu dat de mutaties nieuw ontstaan en daardoor is het herhalingsrisico bij volgende kinderen niet zo hoog. Bovendien kunnen ouders met een kind met dit type D-2-HGA al in het eerste trimester van de zwangerschap laten testen op de aanwezigheid van de mutatie.

    Daarnaast kan er voor kankerpatiënten met deze genmutatie en de kinderen met de stofwisselingsziekte nu gericht worden gezocht naar een behandeling, waarbij te denken valt aan middelen die specifiek het foutieve enzym, een gevolg van het gendefect, kunnen remmen.

    Deze bevindingen komen voort uit ruim 20 jaar inspanning van onderzoekers van het Metabool Laboratorium van de afdeling Klinische Chemie onder leiding van professor Cornelis Jakobs. Dit laboratorium is wereldwijd hét referentiecentrum voor diagnostiek en onderzoek naar D-2-HGA. Professor Jakobs is dan ook zeer verheugd dat vlak voor zijn aanstaande emeritaat de oorzaak van deze stofwisselingsziekte nu op de valreep is opgehelderd. Deze resultaten worden komend jaar gebundeld in het proefschrift van een van zijn laatste promovendi.